Penetrancia de un gen

[Etiam]

205. El concepto de penetrancia de un gen determina:
1) Da la posibilidad de que patologías recesivas se manifiesten aún en heterocigosis.
2) El grado de presentación de la información de un gen.
3) Da la posibilidad de que una enfermedad dominante se manifieste en heterocigosis.
4) Que en determinados ambientes algunos genes recesivos se manifiesten con mayor probabilidad.
5) Ninguna de las anteriores es correcta.

Hola, Correcta:5 ...
la penetrancia no es el grado o frecuencia en la que se manifiesta un gen?
pk no es correcta la 2???????????

[usketa]

Hola

Segun yo lo veo, grado hace referencia a un punto en una dimension o un continuo, gradacion, y la penetrancia es de todo o nada, o se manifiesta la enfermedad o no se manifiesta.

Espero que te sirva de algo. ¿Por cierto la pregunta es de un simulacro o de una convocatoria?.

Ciao

[onditas]

La pregunta me suena que es del simulacro aunque no descartaria que hubiese salido tb en alguna convocatoria.

[pinkpanter]

Hola! Yo también me he quedado un poco al leer la pregunta, puesto que la definición de Penetrancia es el grado en que se manifiesta un gen. La penetrancia en dominancia (heterocigosis) es incompleta y en recesividad (homocigosis) es completa.
Yo es lo único que puedo aportar por el momento. Un saludo

[Etiam]

HOla! gracias por contestar

no estoy muy actualizada en genética, lo q estudié en la uni y el insti creo q se me han escapado por alguna fuga encefálica...

La penetrancia en dominancia (heterocigosis) es incompleta y en recesividad (homocigosis) es completa.

ahora lo q no entiendo es:

Un genotipo produce un fenotipo dado, entonces se dice que estos genes tienen penetrancia completa,
en ocasiones el genotipo existe pero no se manifiesta, hablamos de penetrancia incompleta.

La herencia dominante se presenta cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par de genes. Y por tanto se manifiesta el gen. -> pt penetrancia completa

La herencia recesiva se presenta cuando AMBOS genes deben ser anormales para producir la enfermedad. Si únicamente uno de los genes del par es anormal, entonces la enfermedad se manifiesta levemente o no se manifiesta. Sin embargo, una persona con un solo gen defectuoso se denomina portador, lo que indica que la enfermedad puede pasar a los hijos. -> pt pentrancia incompleta



-entonces mi duda es, no sería

herencia dominante (heterocigosis) -> penetrancia completa.
Herencia dominante (homocigosis) -> penetrancia completa
herencia recesiva (homocigosis) -> penetrancia completa.
herencia recesiva (heterocigosis) -> penetrancia incompleta.



Me estoy liando mucho , Ayuda please...

PD: ¡¡¡Estoy de la penetrancia y de los cigotos hasta el genoma!!!

[Asakamaya]

PD: ¡¡¡Estoy de la penetrancia y de los cigotos hasta el genoma!!!

Me partooo

Tu correspondencia está bien, Etiam (o así lo entiendo también yo).

Sobre la pregunta, yo lo primero que pienso de esta pregunta es que está redactada con el...

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jejeee, ya sabéis con qué ://13

En segundo lugar, yo lo interpreté un poco como Usketa. La respuesta 2 no podría ser porque la información de un gen en la persona o se manifiesta o no se manifiesta, para mí es cuestión de todo o nada.
Además hay que pensar que el término penetrancia se aplica a poblaciones, no a individuos. Es decir, una vez que se ha manifestado la enfermedad, que ésta sea leve o grave no depende de la penetrancia (la enfermedad YA HA PENETRADO, otra cosa sería la intensidad de su expresión...). La penetrancia pues es la proporción en que un gen tiene manifestaciones fenotípicas en la población:

• Penetrancia completa : para el 100% de la población que tengan el gen, su información "penetra" en el fenotipo (genes dominantes).
  Penetrancia incompleta: Sólo un porcentaje de los que tengan el gen manifestarán la alteración (porque dependerá de que esté en homocigosis o no, recesivos)

Y tanto para los genes que tienen penetrancia completa como para los de incompleta, una vez "penetran" en el individuo, pueden darse las alteraciones con mayor o menor intensidad.

No sé si me explico

[FucsiaGroan]

Pues según lo que tengo entendido yo la primera correspondencia es la buena (penetrancia incompleta para enfermedades dominantes, y completa para recesivas), y esto es así porque la penetrancia no depende de la relación de dominancia-recesividad entre los genes, sino de cómo afectan factores ambientales (sobre todo) o las relaciones con otros genes a los genes que transmiten la enfermedad.
Recuerdo una explicación que hizo que este concepto dejase de parecerme tan raro (pero no sé si fue en las clases o lo leí en algún sitio...a lo mejor incluso en el foro
), y es que evolutivamente es más adaptativo que las enfermedades dominantes no se manifiesten en todos los portadores de los genes, porque si no serían muy comunes, así que la evolución ha hecho que existan determinadas condiciones donde no se manifiestan (penetrancia incompleta). Sin embargo cómo las enfermedades recesivas son más raras y ya existe la relación de dominancia-recesividad para evitar que se presenten en todos los portadores de los genes, no haría tanta falta esto (penetrancia completa).

[Asakamaya]

Fucsia! ¿Estás segura de eso que pones? Es que de ser cierto, empieza a derrumbarse uno de los pilares de mis conocimientos en psicobio!! Para algo que creía que me sabía!!!

Creo que lo que tengo claro es que la penetrancia hace referencia a la proporción entre tener un gen y presentar un determinado fenotipo, en la población.
Otra cosa ya es su correspondencia con dominancia y recesividad, o sea, que yo tenía entendido que los genes dominantes tenían siempre penetrancia completa, pero ahí ya no discuto que pueda ser de otra manera, porque realmente en psicobio las cosas nunca son 2+2=4...
De todas maneras voy a intentar mirar más información por ahí, porque me he quedao de veras a cuadros

[FucsiaGroan]

Pues precisamente estoy mirando webs para confirmarlo ://13 Porque una cosa es que haya una errata en los apuntes, que haberlas las hay a porrillo, y otra cosa es que esa errata se extienda hasta los esquemas y las clases, que ya me extraña más(al menos con algunos profesores ) ...pero por si acaso lo estoy buscando, y de momento lo que he ido encontrando concuerda con lo que he dicho, aunque no he encontrado esa afirmación literalmente.
Sigo buscando, y si encuentro algo que confirme/desconfirme claramente, cortoypego

[Paderi]

Hola! Fucsia, secndo tu correspondencia...y la explicación también , me ha parecido un resumen perfecto....si las enfermedades dominantes suelen tener penetrancia incompleta, para dar un poco de margen, y así evitar q esas enfermeades sean muy frecuentes....a mí me lo explicaron en clase de cede, asi q a lo mejor de eso te suena

[Etiam]

He encontrado este cuadrito q adjunto, con lo q avala lo q dice FucsiaGroan, que la penetrancia esta influida por el ambiente y por los otros genes (q ahora q lo sé me parece bastante lógico, pero no antes d q lo dijeras )

Entonces si esto es así, q pasa con los otros casos?:
con la dominancia con homocigosis y la recesividad con heterocigosis?
se daria tb penetrancia incompleta y completa respectivamente?

[Asakamaya]

Pues sí, yo también lo he confirmado con los apuntes de la carrera. Cómo me alegro de que haya salido este tema, porque de lo contrario habría seguido con mis ideas erróneas al respecto!

Según mis apuntes:

Penetrancia: frecuencia (%) con la que un gen se manifiesta en los individuos que lo poseen. O también proporción de genotipo que presentan un fenotipo esperado.
A nivel de individuo es un proceso de todo o nada, o presentan el fenotipo o no lo presentan. A nivel de población es un concepto estadístico.
P.ej. el albinismo (suele ser recesivo) presenta penetrancia del 100%
La polidactilia (suele ser dominante) presenta penetrancia incompleta, concretamente del 80%
Normalmente la penetrancia se determina estudiando árboles genealógicos. Generalmente, las enfermedades recesivas presentan penetrancia completa, y las enfermedades dominantes penetrancia incompleta.

De manera que sería el ambiente (interno y externo) el que determinaría la penetrancia final, y no tanto la dominancia o recesividad.

Así que Pinkpanter y Fucsia: un 10!

Respecto a lo último que preguntas, Etiam, elucubro un poco, aunque son todo ideas sin contrastar, porque como ves hoy también me he enterado yo de esto! Creo que al final hablar de penetrancia en dominancia o recesividad no dependería tanto de si es en homo o heterocigosis, sino que podríamos hablar en general para cada uno de los tipos de dominancia. O sea, para la herencia dominante, la penetrancia siempre sería incompleta (tanto en homo como en heterocigosis, puesto que el gen dominante siempre sería el más fuerte y gracias a la acción del ambiente evitaríamos su expresión). Y para la herencia recesiva, en el caso de heterocigosis ni nos preocupamos (el gen seguro que no actúa) y en el caso alarmante homocigótico ahora sabemos que por regla general será penetrancia completa, dado que por su rareza no habrá factores ambientales que compensen su expresión fenotípica. ¿Podría ser algo así?

O sea, que simplificando, creo que podríamos decir que:

- Dominante - penetrancia incompleta
- Recesivo - penetrancia completa en homocigosis (en heterocigosis simplemente no habrá ningún tipo de penetrancia)

Pero bueno, respecto a la respuesta 2, sigo pensando que la clave está en que esa alternativa habla de la expresividad de un gen, no de la penetrancia.

Vuelvo a los apuntes:
Expresividad: grado de intensidad con que se manifiesta un gen penetrante en diferentes individuos.
Cuando un gen se manifiesta siempre con la misma intensidad se dice que presenta expresividad constante. Generalmente esto ocurre en las enfermedades recesivas.
Si un gen se manifiesta con diferente intensidad se dice que presenta expresividad variable. En enfermedades dominantes, normalmente.

[Etiam]

La diferencia entre expresividad y penetrancia, me ha quedado clarísima, y espero q grabada a fuego

Respecto a mi última duda me parece bastante lógica tu hipótesis Asakamaya así q de momento me la apropio a menos q salga alguien refutandola (esperemos q no q el tema este ya da demasiado de si )

Muchisísimas gracias por la ayuda