Síndrome de DeSanctis-Cacchione

[beadelna]

Pues nada, que estoy leyendo el tema de retraso mental de cede y aparece citado este síndrome, pero no sé de qué trata. Vamos que no tengo ni la más ligera idea, salvo que debe cursar con retraso mental, claro.
A ver si alguien me puede dar alguna informació, muchas gracias por adelantado.

Ánimo en el último empujón a tod@s los q os presentais

[shinigamike]

A ver si te ayuda esto: es una
enfermedad cutánea de origen genético, con
patrón de herencia autosómico recesivo,
que se traduce por una hipersensibilidad
marcada a las radiaciones ultravioletas, con
aparición de lesiones semejantes a pecas,
hiperpigmentación, queratosis, lesiones
malignas y cicatrices atróficas limitadas en
su inicio a las zonas expuestas a la luz solar,
hasta posteriormente generalizarse; antes
de los 30 años tienen un alto riesgo de
incremento de carcinoma celular, de células
escamosas o melanomas.1-5
Existen diferentes variedades de esta
afección; la forma de presentación más
severa se conoce como el síndrome de
Sanctis-Cacchione, entidad que es muy
poco frecuente en el mundo, pues sólo se
han detectado menos de 60 casos.
Sus características clínicas principales
incluyen: deterioro progresivo del sistema
nervioso con convulsiones, ataxia, espasticidad
e incoordinación, hiporreflexia o
arreflexia, microcefalia, trastorno del
crecimiento moderado o importante, retraso
mental, sordera neurosensorial, desarrollo
sexual inmaduro, inteligencia baja y
lesiones cutáneas en las regiones expuestas-

[beadelna]

ok, muchas gracias shinigamike. Me lo has dejado totalmente claro.

Hasta pronto