El cromosoma 21, implicado en el síndrome de Down, se ha asociado también a:
1. La enfermedad de Alzheimer.
2. La enfermedad de Parkinson.
3. La enfermedad de Huntington.
4. El síndrome de Tourette.
V0 10
Cromosoma 21
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Re: Cromosoma 21
Entre otros manuales, que no los únicos:
La etiopatogenia de la EA es múltiple, siendo hereditaria con una transmisión autosómica dominante en un número reducido de casos (entre el 1% y el 5%, según los estudios). Esta transmisión autosómica dominante se ha descrito en los cromosomas 1 (gen de la presenilina 2), 14 (gen de la presenilina 1), y 21 (proteína precursora del alimoide). Se trata de casos de comienzo presenil.
Otras alteraciones genéticas pueden influir aumentando la susceptibilidad de padecer EA, pero hasta la fecha solamente se ha confirmado como marcador de susceptibilidad la presencia del Alelo e4 del gen de la apolipoproteína E (APOE) en el cromosoma 19
Los genes que se han relacionado con la enfermedad de Alzheimer:
– Formas preseniles (1-5%): gen de la proteína precursora de amiloide (APP), Cromosoma 21; gen de la presenilina 1 (PSEN1), Cromosoma 14; gen de la presenilina 2 (PSEN2), Cromosoma 1
– Formas seniles: alelo e4 del gen de la apolipoproteína E (APOE), Cromosoma 19.
– Otros genes estudiados: gen de la α-2 macroglobulina, genes de las interleucinas 1A y 1B, gen de la α-1 antiquimiotripsina, gen de ubiquitina, gen de la proteína tau, gen del receptor de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), gen de butirilcolinesterasa K y genes mitocondriales (citocromo-oxidasas I y II).
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