Foro PIR

Hola! sabéis cuál es la prevalencia de este síndrome? Según cede 1/1500 hombres y 1/3000 mujeres y me sorprende pq tenía entendido q al ser una patología ligada a X dominante se daba más en mujeres.

Gracias!

Yo tengo que es dos veces más frecuente en varones que en mujeres 1/1250 varones por 1/2500 mujeres, cosa lógica si tenemos en cuenta que es una alteración genética asociada al cromosoma X como acabas de decir

Las cifras no las memorizo hasta ahí podríamos llegar

Un besazo

Uff, hacía muuucho que no me pasaba por el foro (lo que absorbe trabajar!)

T-Student, entiendo tu perplejidad pero las prevalencias están bien. Es el doble de freceunte en varones a pesar de ser un gen dominante.

Sería de esperar que si es dominante fuese más frecuente en mujeres puesto que lo podrían heredar tanto del padre como de la madre y, por definición de dominante, con que estuviese presente debería manifestarse.

El "truco" es que se trata de una dominancia incompleta. En las mujeres se manifiesta en general de modo mucho más leve, ya que el cromosoma X mutado no inactiva completamente al X sano. Supongo que por eso no llega a desarrollarse simpre la patología aunque esté presente la mutación.

Para que se manifieste de modo "completo", con las mismas características que en los varones, el X sano debe quedar completamente inactivado, cosa que no ocurre siempre. De ahí la discrepancia de prevalencias.

En el caso de los varones ya lo sabemos, si lo tienes, lo tienes.

En fin, espero haber ayudado en algo.
un saludo y muuucho animo!!

respecto a esto, alguien me puede expliar lo de dominancia y recesividad y probabilidad de expresión en hombres y mujeres?? (eso de si es recesivo mas probable en no se quien ytal y tal...)

salió hace poco en un simulacro y no me entero

mut escribió:respecto a esto, alguien me puede expliar lo de dominancia y recesividad y probabilidad de expresión en hombres y mujeres?? (eso de si es recesivo mas probable en no se quien ytal y tal...)

salió hace poco en un simulacro y no me entero

Hola!

estaba tratando de redactar una explicanción pero creo que liaba más que otra cosa.

En este link aparece todo mucho más claro de lo que había conseguido yo.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm

muchas gracias lublu, eso lo tenía controlado, lo que no entiendo demasiado es eso de:

si es recesivo (en el par sexual ) tiene más probabilidad de expresarse en hombre (o en mujeres...no me acuerdo)

mut escribió:muchas gracias lublu, eso lo tenía controlado, lo que no entiendo demasiado es eso de:

si es recesivo (en el par sexual ) tiene más probabilidad de expresarse en hombre (o en mujeres...no me acuerdo)

OK,

la cosa queda así:

Si es recesivo (en el par sexual) tiene más probabilidades de expresarse en varones. La razón es que como son cromosomas distintos, los genes mutados no tienen un alelo que los contrarrestre. Por esto en el caso de los varones tanto da que el gen mutado sea recesivo o dominante porque siempre se manifestará en el fenotipo. En el caso de las mujeres, un gen recesivo en el cromosoma X no se manifestará a menos que esté también mutado el alelo (homocigosis). En tanto que uno de los dos genes sea normal será este último el que se manifieste.

Si el gen es dominante (dominancia completa) se expresará en la misma proporción en hombres y mujeres.

En resumen, como los varones en el par sexual tienen cromosomas diferentes, la información que trasmita algún gen no puede ser "corregida" o "inactivada" por su alelo (que no existe). Por esto da = que sea recesivo o dominante porque no tiene competencia.

En el caso de las mujeres (XX) hay que tener en cuanta la info codificada en el alelo del otro cromosoma. Se manifestaría la mutación o caracterísitica codificada sólo en homocigosis (siempre hablando de recesividad)

Por esto se manifiestan más en varones, ya que sólo hace falta que el gen lo transmita uno de los progenitores. En el caso de las mujeres se necesitaría que estuviese presente en los cromosomas aportados por ambos padres, algo menos probable.

Espero que te refirieses a esto

pues si

claríiiiiiiiiiiisimo!!

gracias JA!!

Jo Lublu, que bien te explicas. Hazme el favor de absorberte menos y pasarte más

Ei! Muchas gracias por todas las aportaciones!!
Entonces, es más frecuente en varones (el doble), Ok!

Y ya q ha salido el tema de la dominancia/recesividad... Pq ahora tengo una cacao ... Yo pensaba q casi todas las enfermedades ligadas a algun gen dominante tenían una penetrancia incompleta y en el caso de las recesivas al revés, o sea penetrancia completa, así q no acabo de ver pq sería el síndrome x-frágil una excepción...

Y ya de paso, una preguntita más:heterocigosis es q hay uno dominante y uno recesivo y homocigosis q los 2 son recesivos o tb puede ser q los 2 sean dominantes?

Gracias de nuevo!

Homocigosis significa que ambos alelos son iguales (homo = igual, lo mismo, como en p.ej. en "homogéneo" u "homosexual").
Así pues dos alelos en homocigosis serían dos alelos exactamente iguales, y por tanto pueden ser o ambos recesivos o ambos dominantes , el caso es que sea el mismo alelo.

En genética sanguínea, yo diría p.ej. que el tipo AB no está en homocigosis aunque ambos sean dominantes porque no son el mismo alelo, ojo. Es decir, que no se trata de si son dominantes o recesivos, sino simplemente de que sean iguales. Lo que pasa es que si son iguales, obviamente si uno es recesivo el otro también

hay va mi cutre explicacion basada en la logica:

homocigosis ; dos alelos iguales , HH , hh , AA , BB , bb

heterocigosis : alelos distintos . AB ,,Hb , Ab.

Luego estan los genes dominantes y recesivos:

Aa , Bb , Hh , Ab (todos estos son independientes del concepto de homocigosis , heterocigosis)

Asi pues los alelos XX , son homocigoticos y dominantes ambos , y el XY , son alelos heterocigoticos , y creo que es herencia intermedia o recesiva. (ESTO CORREGIDME QUE ME CONFUNDO).

por ejemplo , si queremos saber cual es la probabilidad de que nazcan mas hijos o hijas haremos un diagrama conbinatorio de esTE tipo.

XX-------------------------XY

hijos

XX /XY /XX / XY

lUEGO la probabilidad de que nazcan mujeres y hombres es igual.

Para el color del pelo (cas de herencia dominante)

N= NEGRO
r= RUBIO (RECESIVO)

Nr (mujer morena) -------- rr (hombre rubio)

hijos:

50% rubios , y 50% morenos.

Solo hay que hacer combinaciones.

asi pues , si tenemos una enfermedad ligada al cromosoma X recesiva , la probabilidad de que la padezca un varon es mayor , pues solo posee un cromosoma X. al estar ligado al recesivo , si el hombre la posee como solo tiene 1 la va a padecer, aunque su madre sea kla portadora , ella no la padece porque tiene otro cromosoma X sano que impide que ese gen se active.
si esta ligada al cromosoma X , pero su herencia es dominante , la probabilidad de padecerlos es la misma pero con una salvedad , en mujeres puede ser mas grave! pues al presentar XX , o bien es igual , o bien es mas grave que en el varon.
si la herencia esta ligada al cromosoma y , evidentemente solo la padecera la rama masculina.

no se si he liado mas la perdiz , pero bueno , el caso que se intenta aclarar algo.

A ver, que me estoy volviendo alela yo sola con los genes, los alelos, los loci y toda su familia. ://13

Tercer mensaje, a ver si con este atino ya.

- Homocigosis: alelos completamente iguales, y además o ambos recesivos o ambos dominantes (AA, aa, BB...)

- Heterocigosis: alelos diferentes (AB, ab), o bien alelos del mismo tipo pero con diferente relación (uno dominante y el otro recesivo, p.ej. Aa).
* Si son alelos diferentes pero ambos dominantes, como en AB, hablamos de co-dominancia.

- Herencia intermedia: cuando la acción de cada alelo es sumativa. Así el color de la piel y los rasgos raciales se manifiestan por herencia intermedia. Si la piel negra fuera dominante frente a la piel blanca, los hijos de parejas mixtas serían siempre negros (el color dominante), sin embargo son mulatos porque los efectos se mezclan (diferente a la relación de recesividad).

ALIKASAN escribió: asi pues , si tenemos una enfermedad ligada al cromosoma X recesiva , la probabilidad de que la padezca un varon es mayor , pues solo posee un cromosoma X. al estar ligado al recesivo , si el hombre la posee como solo tiene 1 la va a padecer, aunque su madre sea kla portadora , ella no la padece porque tiene otro cromosoma X sano que impide que ese gen se active.

Ok! lo entiendo, en el hombre se manifestará pq no hay "nada" para contrarestar esa X "patológica", aunque sea recesiva.
Pero, en el caso de las mujeres, no podria darse la situación de q las dos X fueran "patológicas"? es decir, q recibiera una X de cada progenitor recesiva y ligada a la patología? ASí tendríamos XX recesivas, ligadas a la enfermedad y en homozigosis: festival! En ese caso, aunque menos probable de contraer (encontrar dos progenitores con la patología en el cormosoma, etc...), tb sería más graves para las mujeres, no? O precisamente cuando hablamos de enfermedades ligadas a cormosomoas sexuales es pq o bien lo transmiten sólo las mujeres o sólo los hombres? ai, q igual estoy viendole el truco a esto de las enfermedades genéticas...
Es como si estuviera viendo la luz a algo pero no acabo de tenerlo claro..

Por cierto, muchas gracias por las explicaciones, q hacía días q no me conectaba y estoy quedando como una desagradecida!!